NEURONALE CEROID LIPOFUSZINOSE

Was ist NCL ?

NCL – Neuronal Ceroid Lipofuszinose ist auch bekannt unter Kinderdemenz, eine sehr seltene und zurzeit unheilbare Stoffwechselkrankheit, die von beiden Elternteilen an die Kinder mit einer 25% Wahrscheinlichkeit vererbt wird. In jedem menschlichen Körper sammeln sich durch den Stoffwechsel Fettstoffe (Ceroidlipofuszin) in den Nervenzellen an, die durch ein Enzym wieder abgebaut werden müssen, damit die Zellen atmen und arbeiten können. Bei NCL- Kindern fehlt dieses wichtige Enzym. Die Zellen verstopfen und sterben ab. Zunächst sind nur die Augen betroffen, im Verlauf der Krankheit alle Nervenzellen.

Krankheitsverlauf

In vielen Familien sind mehrere Kinder zugleich betroffen. Die Kinder entwickeln sich bis zum 5. Lebensjahr völlig unauffällig. Sie laufen, springen, sie reden, lachen und toben herum.

Dann wird plötzlich alles anders. Innerhalb von wenigen Jahren erblinden die Kinder. Die Diagnose NCL-Neuronale Ceroid Lipofuszinose verändert wie ein Donnerschlag das bisherige NORMALE LEBEN. Die Kinder erblinden innerhalb von wenigen Jahren, sie verlieren alle erlernten kognitiven und körperlichen Fähigkeiten, die statistische Lebenserwartung liegt bei maximal 21 Jahren. Sie sitzen dann im Rollstuhl und sind früh inkontinent. Schwere epileptische Anfälle, die sich selten von Medikamenten beeinflussen lassen, beeinträchtigen ebenfalls die Lebensqualität. Die Jungen und Mädchen sterben schließlich an einem kleinen Infekt, da ihre Abwehrkräfte sehr geschwächt sind.

Leben mit NCL

In vielen Familien sind mehrere Kinder zugleich betroffen. Das Bewusstsein, dass dieser begleitende Weg in die Hilflosigkeit endlich ist, erfordert jeden Tag aufs Neue viel Kreativität, Kraft und Ausdauer.